Screening genomico universale gratuito per tutti i neonati. Col programma Genoma, la Puglia, prima in Italia, apre la strada alla diagnosi precoce e al trattamento tempestivo di un numero crescente di malattie rare. Un passo avanti enorme nella ricerca che chiede però un cambio di passo anche delle politiche sanitarie. Un appello questo lanciato dal convegno “Dallo screening metabolico allo screening genomico ottenuto a Bari”, promosso dalla genetica medica dell’Asl del capoluogo pugliese che ha visto confrontarsi specialisti clinici e ricercatori. “L’iniziativa, la prima del genere in Italia, mette insieme gli esperti dello screening neonatale, metabolico e genomico- spiega il professor, Mattia Gentile, direttore dell’UOC Genetica medica e PO Di Venere dell’ASL di Bari – Il nostro punto è ovviamente quello che si fa adesso, quello che facciamo ovviamente per i pazienti, come migliorare nel futuro le interazioni tra i due percorsi e soprattutto in che direzione andare verso la diagnosi precoce, perché la diagnosi precoce è un processo virtuoso, ma che richiede ovviamente un’attenta regolazione dei meccanismi. Noi facciamo diagnosi molto anticipate – aggiunge – quindi come potete immaginare c’è tutta, oltre a una parte medica che riguarda la diagnosi, tutta una parte di sorveglianza, di presa in carico, ma anche una parte di comunicazione che è estremamente importante per i neonati, ma anche per le famiglie.
“Lo screening genomico – sottolinenea la professoressa Simona Bellagambi, vice presidente di EURODIS e delegata per l’estero di UNIAMO FIMR – è per noi l’obiettivo da raggiungere, perché chiaramente vuol dire arrivare a identificare delle malattie prima ancora che tutti i sintomi siano arrivati, tutte le manifestazioni cliniche e quindi siamo in grado di modificare il corso della malattia e di avere la differenza tra avere un bambino malato e un bambino sano. Per fare questo però – avverte Bellagambi – dobbiamo lavorare insieme. Io che rappresento le organizzazioni delle persone con malattie rare a livello europeo e a livello nazionale, ci stiamo impegnando proprio per dare il nostro contributo, che è a vari livelli, dalla ricerca a quello che si chiama advocacy, cioè riuscire a portare effettivamente lo screening genetico neonatale a conclusione, ma non dobbiamo avere fretta e crescere mano a mano sulle esperienze”.
Il programma Genoma, attivo dal 16 aprile dello scorso anno grazie ad una legge regionale, ha permesso finora di individuare oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, consentendo diagnosi precoci e terapie intensive.
“La diagnosi precoce è importante soprattutto per le malattie in cui occorre intervenire presto, prima che si sviluppino dei sintomi, prima che ci siano dei danni irreversibili – chiarisce il professor Alessandro Aiuti, dell’Istituto San Raffaele Telethon per la terapia intensiva – il test di screening metabolico, genomico, offre la possibilità di questa diagnosi precoce e quindi anche la possibilità di intervenire precocemente con delle terapie mirate specifiche, per esempio la terapia genica che agisce alla radice del problema. Le evidenze mostrano che la diagnosi precoce per alcune malattie è cruciale per scongiurare alcune conseguenze che queste patologie potrebbero causare nei neonati”.
“Quando vedi il tormento e le difficoltà che le famiglie affrontano per anni, spesso per arrivare a una diagnosi quando è troppo tardi e il danno è irreparabile – evidenzia Nicolas Rodrigo Encina, Executive Director dell’International consortium on newborn sequencing – capisci che identificare la malattia in maniera precoce non ha prezzo per le famiglie”.
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