Si è da poco conclusa l’audizione presso la Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati nell’ambito delle proposte di legge a sostegno della ricerca e della cura delle malattie rare alla quale è intervenuta anche Francesca Pasinelli, Direttore Generale di Fondazione Telethon.
“Stiamo vivendo un momento importante per i pazienti affetti da malattie rare e l’attenzione che oggi il mondo politico da più parti sta dimostrando nei loro confronti è per certo una innegabile conquista di civiltà. Le terapie avanzate sono una fondamentale e concreta opportunità per il Paese, non solo per curare i pazienti, ma anche per eccellere a livello internazionale, facendo diventare l’Italia un reale punto di riferimento grazie all’altissimo livello raggiunto dai nostri clinici – ha sottolineato Francesca Pasinelli dinanzi a Presidente e Deputati -. Il fatto che l’Italia venga internazionalmente riconosciuta come eccellenza, ci porta ad avere un vantaggio competitivo che le parti politiche dovrebbero accogliere con grande stimolo positivo e disponibilità, prevedendo risorse stabili e adeguate al reale fabbisogno della ricerca biomedica italiana, oggi non finanziato per carenza di fondi”.
“Per la ricerca sulle malattie rare è necessario un approccio organico e una strategia condivisa a livello nazionale in linea con le raccomandazioni europee, che preveda coperture adeguate e costanti, anche attraverso migliori incentivi fiscali, e favorisca la collaborazione e la partecipazione di tutte le strutture del Servizio Sanitario, delle Università, degli Istituti di Ricerca e degli enti non-profit, evitando parcellizzazioni, duplicazioni e discontinuità che hanno caratterizzato troppo spesso gli interventi in tale ambito” questa la proposta di Francesca Pasinelli.
Secondo Fondazione Telethon, al fine di intervenire in modo definitivo sul punto, è necessario prevedere: -un sistema di incentivi fiscali sotto forma di credito d’imposta che possa attrarre maggiori fondi nell’ambito della ricerca sulle malattie rare, non solo da parte delle imprese farmaceutiche. Questo tipo di misura può, di buon grado, essere definito troppo urgente rispetto ai tempi di un esame parlamentare. Un segnale concreto sarebbe auspicabile, già nell’immediato, tramite la possibilità di proporre un emendamento al testo di bilancio 2020, volto a istituire un credito d’imposta a sostegno degli stanziamenti in progetti di ricerca clinica e preclinica finalizzata allo sviluppo di protocolli terapeutici o alla produzione dei farmaci orfani, sia per gli enti di ricerca che per i privati che ne sosterranno il finanziamento.
-L’istituzione di bandi di ricerca “aperti” espressamente dedicati alle malattie rare, senza ambito geografico o preclusioni. Per evitare una frammentazione negli investimenti, già verificatasi in alcuni dei bandi indetti negli ultimi anni, sarebbe auspicabile una strategia condivisa a livello del sistema Paese.
-Un allargamento del panel di screening neonatale e percorsi diagnostici. L’Italia ha raggiunto risultati di altissimo livello nella ricerca dedicata alle malattie rare, per questo motivo, nei prossimi anni, diventa di fondamentale importanza indirizzare investimenti significativi allo sviluppo di terapie avanzate; la crescita del consenso intorno a quest’area di ricerca sarà cruciale per garantire l’accesso alla cura a un numero sempre maggiore di persone. Per non disperdere i risultati ottenuti serve, parallelamente, continuare ad investire in programmi di medicina preventiva, allargando rapidamente il panel di malattie oggetto dello screening neonatale esteso, includendo tutte le patologie rare per cui oggi è disponibile – o in fase di sviluppo avanzato – una terapia.
Fondazione Telethon è attualmente impegnata nel coordinamento delle proposte relative all’attività di ricerca nell’ambito del gruppo di lavoro istituito presso il Ministero della Salute per la definizione del nuovo Piano Nazionale Malattie Rare.
Fondazione Telethon è una delle principali charity biomediche italiane, nata nel 1990 per iniziativa di un gruppo di pazienti affetti da distrofia muscolare. La sua missione è di arrivare alla cura delle malattie genetiche rare grazie a una ricerca scientifica di eccellenza, selezionata secondo le migliori prassi condivise a livello internazionale. Attraverso un metodo unico nel panorama italiano, segue l’intera ‘filiera della ricerca’ occupandosi della raccolta fondi, della selezione e del finanziamento dei progetti e dell’attività stessa di ricerca portata avanti nei centri e nei laboratori della Fondazione. Telethon inoltre sviluppa collaborazioni con istituzioni sanitarie pubbliche e industrie farmaceutiche per tradurre i risultati della ricerca in terapie accessibili ai pazienti. Dalla sua fondazione ha investito in ricerca oltre 528 milioni di euro, ha finanziato oltre 2.630 progetti con oltre 1.600 ricercatori coinvolti e più di 570 malattie studiate. Ad oggi grazie a Fondazione Telethon è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con GlaxoSmithKline e Ospedale San Raffaele. Strimvelis, questo il nome commerciale della terapia, è destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita. La terapia genica è in fase avanzata di sperimentazione anche per la leucodistrofia metacromatica (una grave malattia neurodegenerativa), la sindrome di Wiskott-Aldrich (un’immunodeficienza), la beta talassemia, e due malattie metaboliche dell’infanzia (rispettivamente, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1). Inoltre, all’interno degli istituti Telethon è in fase avanzata di studio o di sviluppo una strategia terapeutica mirata anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.
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