La prima volta nella medicina per la modifica di embrioni umani al momento non avrà “applicazioni mediche”. Meno di quarantotto ore fa la rivista Nature aveva scosso il mondo della genetica, pubblicando uno studio made in Usa che usando la tecnica Cispr ha di fatto riscritto un Dna cancellando la cardiomiopatia ipertrofica, una malattia genetica ereditaria.
“E’ una procedura totalmente sperimentale partendo da una fecondazione in vitro. Quest’esperimento è una prova di principio, è importante e dimostra che tecnicamente è possibile ma al momento non si parla di applicazioni pratiche”, commenta a LaPresse provando a far chiarezza sul tema Giovanni Neri, a lungo direttore dell’Istituto di Genetica medica della sede di Roma dell’Università Cattolica. Ma che cos’è la tecnica Cispr? Di fatto è meglio conosciuta come il taglia-incolla: una sorta di forbice naturale ‘taglia’ il Dna in punti specifici e riscrive sequenze del codice genetico.
Come spiega Neri “consiste nella possibilità di fare editing sul Dna, l’idea è di modificare la frequenza delle parti azotate e sulle quali sono scritti i geni. E ‘una tecnica entrata in auge negli ultimi 7-8 anni, con molte applicazioni”.
Per realizzare un’operazione corretta però “serve conoscere la sequenza nucleotidica con delle guide a base di mRNA (messaggero Ribonucleico, cioé una parte del Dna che trasmette “messaggi”; ndr) portando un’enzima che taglia il doppio filamento. Quando si taglia si può rimettere una sequenza nuova. Di fatto si inserisce nella cellule una mutazione per vedere che effetto fa quella mutazione”.
Nell’esperimento realizzato dal tandem Oregon Health and Science University- Salk Institute for Biological Studies “è stato tolta una sequenza con un gene presente, che determinava la cardiomiopatia. In questo caso il nuovo embrione è stato creato con un gene normale, eliminando il gene mutato”. Insomma è chirurgia “genetica”. Ma attenzione, perché i punti interrogativi rimangono. “Non sappiamo quali possano essere le conseguenze di una modificazione del codice genetico che può essere trasmessa ereditariamente – avvisa il professor Neri – e dobbiamo essere sicuri questo editing sia al 100% specifico e vada solo a d avere effetti là dove si opera perchè il dna umano è molto ripetitivo, potrebbero esserci sequenze simili altrove con altre modificazioni”.
Non è un caso che un gruppo internazionale di 11 organizzazioni di genetisti abbia lanciato un appello contro la modifica del genoma umano a fini riproduttivi. Per Neri è necessario attendere, e “vedere come si sviluppano gli altri test. Bisogna evitare gli entusiasmi come con le cellule staminali, le cose si conoscono a poco a poco”.
Lo step più concreto, magari per combattere malattie ereditarie molto diffuse come la fibrosi cistica, potrebbe essere agire sulle cellule somatiche per “sostituire un gene patogeno con il suo corrispettivo normale: si prelevano delle cellule e si modificano con il Crispr con un corrispettivo normale”. Ma anche il mondo della fecondazione in vitro può sorridere, perché con il nuovo esperimento si potrebbero aumentare gli embrioni ‘geneticamente’ sani prima di impiantarli. L’orizzonte è lontano ma forse il gap per sconfiggere le malattie ereditarie potrebbe essere ‘tagliato’. Ovviamente con il Crispr
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